کاریوتایپ خون

 کاریوتایپ آزمایشی برای شناسایی و ارزیابی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در نمونه ای از سلول های بدن است. کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته، یا موقعیت‌های غیرعادی قطعات کروموزوم، می‌توانند باعث مشکلاتی در رشد و عملکرد بدن فرد شوند. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپینگ به پزشک اجازه می دهد تا تعیین کند که آیا ناهنجاری ها یا مشکلات ساختاری در کروموزوم ها وجود دارد یا خیر. کروموزوم ها تقریبا در تمام سلول های بدن شما وجود دارند. آنها حاوی مواد ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند.

هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می دهد منتقل کند. هنگامی که یک سلول در حال تقسیم نیست، کروموزوم ها به صورت گسترده و بدون سازمان مرتب می شوند. در طول تقسیم، کروموزوم های این سلول های جدید به صورت جفت قرار می گیرند. 

آزمایش کاریوتایپ این سلول های تقسیم شده را بررسی می کند. جفت کروموزوم ها بر اساس اندازه و ظاهرشان مرتب شده اند. این به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند.

چرا تست کاریوتایپ مفید است؟

تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست چیده شده یا کروموزوم های بدشکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما سندرم داون و سندرم ترنردو مثال از بیماری ژنتیکی هستند.

کاریوتایپ می تواند برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. به عنوان مثال، زنی که نارسایی زودرس تخمدان دارد ممکن است نقص کروموزومی داشته باشد که کاریوتایپ می تواند آن را مشخص کند. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند نشان دهنده لوسمی میلوژن مزمن (CML) باشد.

نوزادان را می‌توان قبل از تولد برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی که نشان‌دهنده نقایص مادرزادی جدی است، مانند سندرم کلاین فلتر، آزمایش کاریوتایپ کرد. در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود. سندروم داون یاتریزومی 21 شایع ترین اختلال کروموزومی، سقط مکرر که در نتیجه جابجایی و حذف های بزرگ در کروموزوم های جنسی یا سایر کروموزوم ها می باشد را نیز می توان در کاریوتایپ خون بررسی کرد.