NIPT

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک آزمایش غربالگری است که از هفته 9 یا 10 بارداری تا پایان بارداری در دسترس است. NIPT می تواند به شما اطلاعاتی در مورد شانس بچه دار شدن با تریزومی 21 (سندرم داون) ، تریزومی 18 و سایر تفاوت های کروموزومی در بارداری بدهد.

در این روش DNA آزاد با منشاء مادر (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA)تفکیک می شود بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13به بالای 99 درصد می رسد. همچنین امکان مطالعه جنسیت جنین نیز در این روش نیز وجود دارد.

مزایای تست

• غیر تهاجمی بودن و بدون خطر برای مادر و جنین
• تشخیص زود هنگام تریزومی ها از هفته 10 بارداری
• حساسیت و صحت بالا نسبت به سایر روش ها جهت غربالگری آنوپلوئیدی ها 21 و 18 و 13 و X وY
• میزان مثبت کاذب (false positive) پایین، که مانع از انجام تست های تهاجمی (مانند cvs و آمنیوسنتز )بی مورد می شود
• قابل استفاده برای هر خانم باردار با هر سنی
• قابل استفاده در حاملگی های تک و دوقلو
• قابل استفاده در حاملگی ها با IVF

معایب تست:

• با این روش تعیین جنسیت در مورد دو قلو ها امکان پذیرنیست.
• با این روش آنوپلوئیدی های 13و 18و21و XوY   بررسی می شود و سایر نا هنجاری کروموزومی دیگر قابل بررسی نمی باشند.
• این تست قادر به تشخیص ناهنجاری فیزیکی و ارگانی مانند نقص لوله عصبی، مشکلات قلبی و …. نمی باشد