جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل ۲۴ تا ۴۸ ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود ۲۰ تا ۳۰ نوع از بیماریهاي متابولیک را تشخیص داد .دراغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا و کشورهاي اروپایی انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.
آیا اگر شما سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی ندارید و یا دیگر کودکان شما سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروري است؟
جواب این سوال “آري” است. درحقیقت بسیاري از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوي وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواد ه ه ایي که سابقه قبلی ندارند نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است.
به طور کل غربالگری برای تشخیص اختلال متابولیک نوزادان باید طی تست‌های ۴۸ تا ۷۲ ساعت ابتدایی تولد صورت بپذیرد تا در همان زمان بیماریهای احتمالی در بدن نوزاد شناسایی شود. بسیاری از بیماریهای کشنده متابولیک به سادگی از طریق بررسی و آنالیز کارنیتین و امینواسیدهای خون نوزاد قابل شناسایی است و برای انجام این کار کافی است تنها یک نمونه برداری ساده انجام شود تا بیش از ۵۸ بیماری متابولیک در بدن نوزاد شناخته شود.
جواب این سوال هم “آري” است. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنن د، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک شما مفید باشد.
در آزمایش TMS حدود ۳۰ نوع بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.
درمان ممکن است شامل دارو های خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد .
غربالگری به منظور تشخیص ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان با استفاده از دستگاه های Tanden Mass و GC / Mass یا دستگاه‌های معادل آن قابل شناسایی است. روند نمونه برداری برای این غربالگری نیز به این صورت است که در مدت زمان مناسب و طلایی برای انجام این تست، پای نوزاد ابتدا تمیز شده و پس از انجام فرایند استریل تنها چند قطره خون با استفاده از سوزن مخصوص از پای نوزاد برداشت میشود.
فرایند نمونه برداری از این طریق بسیار اسان و ساده است و در مدت زمانی بسیار کوتاه انجام میشود. همین موضوع را میتوان یکی از مهم‌ترین برگ‌های برنده کلیدی برای انجام این تست در نظر گرفت که باعث می شود تا برای بسیاری از افراد در دسترس باشد و افراد مختلف در زمینه انجام آن روی نوزاد دلبندشان محدودیت یا چالشی نداشته باشند.
خون به دست آمده از طریق این نمونه برداری با استفاده از دستگاه های مخصوص قابل آنالیز است و از آن طریق بسیاری از بیماریهای احتمالی که به صورت مادرزادی ممکن است در بدن نوزاد ایجاد شود را شناسایی کرده و از آن طریق فرایندهای درمانی در زمان بسیار بسیار مناسب قابل انجام خواهد بود.
اختلالات و بیماریهای متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژن‌ها (جهش ژن‌ها) و به صورت وراثتی ایجاد می‌شوند. در برخی موارد هم ممکن است چاقی باعث ایجاد بیماریهای متابولیک شود. روش درمانی که برای یک بیماریهای متابولیکی انتخاب میشود بسته به علت و نوع هر بیماری متابولیکی متفاوت است. بیماریهای متابولیک مادرزادی(اختلالات متابولیک ارثی) اغلب با مشاوره با یک متخصص تغذیه، معاینات و ارزیابی‌های منظم دوره‌ای، فیزیوتراپی و دیگر روشهای مراقبتی حمایتی درمان می‌شوند. درمان بیماریهای متابولیک اکتسابی شامل عادی کردن تعادل متابولیکی، هم با معکوس کردن روند بیماری و هم با تجویز دارو خواهد بود.
بیماری‌هایی که در غربالگری نوزادان با روش MS-MS شناسایی می‌شوند شامل سه دسته هستند و در یک نوبت و در یک نمونه غربالگری می‌شوند:
الف ) اختلالات متابولیسم ارگانیگ اسیدها
ب ) اختلالات متابولیسم اسیدهای چرب
ج ) اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
در اغلــب کــودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی ، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شــود. به زبان ســاده، آنزیم ها مولکول هایی از بدن ما هســتند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تأمین مواد موردنیاز، تبدیل می کنند.بیماریهــای متابولیک نــوزادان به هفت گروه؛ اختــلالات متابولیک اســیدهای آمینه، اختلالات متابولیک اکسیداسیون اسید های چرب، اختلالات اسید های ارگانیک، اختلالات اندوکرین، اختلالات اگزوکرین، هموگلوبینوپاتی وســایر اختلالات تقســیم می شوند. اختلال در مسیر متابولیسم این ترکیبات منجر به تجمع ترکیبات حد واسط با خواص سمی و کمبود محصول نهایی می گردد. اکثر این اختلالات وراثت مغلوب می باشــند. برای غربالگری جرمی روشهای جمع آوری نمونه و آنالیز بســیار ســاده، سریع و قابل اعتماد می باشــد. روش MS-MS با یک آنالیز مجزا و مدت زمان فقط یک دقیقه از لکه های کوچک خون، امکان تشــخیص آنالیتهای متعدد که اختلالات متعدد متابولیکی را بررسی می کند، فراهم می کندهمچنین با یک آنالیز پیشــرفته تر، میتوان به جداســازی و تعیین مقدار مؤلفه هایی که منجر به اینگونه بیماری ها می شــوند پرداخت. در حال حاضر اکثر کشورهای دنیا و ازجمله ایران، در حال استفاده از این تکنولوژی می باشند.
1.خواب آلودگی
2.ضعف
3.بیحالی
4.استفراغ مکرر
5.تاخیر در رشد جسمی ذهنی
6.افت مکرر قند نوزاد
نتایج به دست آمده از تست های غربالگری باید در زمینه بالینی تفسیر گردد. سن بارداری، وزن تولد، سن به روز،و بیماری های همراه، عواملی هستند که باید مد نظر قرار گیرند. تغییرات غیر اختصاصی پروفایل متابولیت ها معمولاً در نوزادان نارس و نوزادانی که با وزن کم متولد می شوند به دلیل نارس بودن عملکرد کبد و کلیه دیده می شود. بیشترین تغییراتی که در این نوزادان دیده می شود، بالا رفتن تیروزین و متیونین در پروفایل اسیدهای آمینه است. افزایش آرژینین و اسیدهای آمینه شاخه دار نیز در این گروه از بیماران دیده می شود که معمولاً به دلیل متکی بودن گلوکونئوژنز و کتوژنز به متابولیسم این ترکیبات است. در نوزادان نارس و نوزادان با وزن پایین، گوتامات نیز ممکن است کاهش نشان دهد.وجود عوامل پرخطر مانند رابطه خویشاوندی میان والدین و وجود خواهر یا برادر مبتلا، نیازمند توجه بیشتری به نتیجه آزمایشات است.
نوع تغذیه:
مصرف مقادیر زیاد پروتئین در شیر به افزایش اسیدهای آمینه به خصوص متیونین و تیروزین منجر میشود. تجویز شیر خشک های غنی از پروتئین یا شیر گاو می تواند سطح بعضی از اسیدهای آمینه مانند فنیل آلانین یا تیروزین را افزایش دهد. اگر چنین مسائلی در تفسیر تست ها در نظر گرفته نشود، ممکن است نتایج مثبت کاذب حاصل شود. بعضی از اسیل کارنیتین ها در نوزادانی که با شیرخشک حاوی مقادیر بالای اسیدهای چرب زنجیره متوسط تغذیه می شوند، افزایش می یابند.
گرسنگی و سوءتغذیه:
گرسنگی بیش از چهار تا شش ساعت باعث افزایش گلوکونئوژنز از اسیدهای آمینه ی عضلات می شود. در نتیجه، بیشتر اسیدهای آمینه در گرسنگی طولانی کاهش می یابند؛ به جز اسیدهای آمینه شاخه دار که ممکن است افزایش یابند.
اهداف آزمایش غربالگری:
آزمایش غربالگری برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی می باشد. اینگونه بیماری ها باعث اختلال در واکنشهای سوخت وســاز بدن می شــوند. کودکان مبتلا به این بیماری های مادرزادی در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماری ها قرار دارند. بســیاری از بیماری های متابولیک در صورت تشــخیص زودهنگام قابل درمان بوده و می توان از بروز علائم شــدید و خطرناک ایــن بیماری ها جلوگیری کرد. در صورت تأخیر در تشــخیص و درمان، می تواند مشــکالت ذهنی و جســمی هم چون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، ســوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.جهت انجام این آزمایش یک قطره خون از پاشنه پا چند روز پس از تولد و تغذیه نوزاد از شیر مادر گرفته شده و بر روی فیلترهای مخصوص قرار می گیرد که با استفاده از آن می توان بسیاری از اختلالات متابولیکی را شناسایی کرد.
