غربالگری سندروم داون

غربالگری سندروم داون

در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در تحت عنوان ژن ها ذخیره می شوند. ژن ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در غالب ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آن ها از هر یک از والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد. معمولاً به دلیل تغییر در اسپرم یا تخمک قبل از تولد، یک کروموزوم اضافی به طور تصادفی دریافت می کنند.

این کروموزوم اضافه منجر به ایجاد ماده ژنتیکی اضافی در بدن می شود. تمام این ها مسیرهای رشد بدن را تغییر می دهد و باعث ایجاد ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از حجم عضلانی پایین، قد کوتاه، شیب به سمت بالا به سمت چشم‌ها و یک چین عمیق در مرکز کف دست – اگرچه هر بیمار مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و بروز علایم در هر فرد با دیگری متفاوت است.

برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام آزمایش های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی است، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع یک نسخه ی اضافی از کروموزوم شماره 21 دارد.شیوع سندرم داون در حدود 1 به 800 در بارداری‌ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود

نقایصی که در آزمایش های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:

1. اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13.

2. اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی و نقایص قلبی.

دلایل ابتلا به سندروم داون

در تمام موارد تولید مثل، هر دوی والدین ژن های خود را به فرزاندانشان منتقل می کنند. این ژن ها توسط کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول های نوزاد رشد می کنند، در حالت طبیعی هر سلول 23 جفت کروموزوم (مجموعا 46 عدد کروموزوم) دریافت می کند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی دیگر از پدر هستند. در کودکان دارای سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی، مشکلاتی را ایجاد می‌کند.

انواع سندرم داون چیست؟

       تریزومی 21: تریزومی 21 به این معناست که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در همه سلول ها وجود دارد. تریزومی 21 شایع ترین شکل از سندرم داون است.

       موزاییسم:موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که یک کودک با کروموزوم اضافی در برخی از سلول هایش به دنیا می آید، اما دیگر سلول ها دو کپی از کروموزوم 21 دارند.  افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای علائم کمتری نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 نشان می دهند.

      جا‌به‌جایی:در این نوع از سندرم داون، کودکان دارای فقط بخشی اضافی از کروموزوم 21 هستند. به طور کلی 46 عدد کروموزوم در سلول‌ ها وجود دارد،که یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.

آزمایش های غربالگری سندرم داون (مونگولیسم)

آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید. مزیت آزمایش های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک آزمایش ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن خطر سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.

این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و انجام سونوگرافی. در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا NT اندازه‌گیری می‌شود. در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 باشد. مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و 16% موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند. وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری:

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم SLOS انجام می‌شود. در این آزمایش چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و Inhibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند.

این آزمایش معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد. بهترین روش محاسبه سن جنین سنوگرافی است، بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید. قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.آزمایش AFP که در آزمایش کواد انجام می‌شود نقص لوله عصبی (ONTD) را در 80% موارد غربال می‌کند. دقت داشته باشید که این آزمایش فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.

آزمایش های تشخیصی سندرم داون (مونگولیسم):

این آزمایش ها می‌توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع آزمایش غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند.
استفاده از آزمایش تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل اینگونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی‌شود. آزمایش های تشخیصی موقعی پیشنهاد می‌‌شود که ریسک بالای اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد آزمایش زیر انجام می‌شود:

1. آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی (cell free DNA – NIPT)

2. CVS: در این روش مقادیر کم سلول‌های جنین از روی جفت بوسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می‌شود. این کار، گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سنوگرافی انجام پذیرفته، سپس برروی سلول‌های بدست آمده آزمایش صورت می‌گیرد.

3. آمنیوسنتز: در این آزمایش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، بوسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سنوگرافی گرفته می‌شود. این آزمایش در هفته‌های 16 تا 18 بارداری انجام می‌شود.

   لازم به ذکر می‌باشد که با انجام نمونه برداری از پرزهای جنینی 1% و آمنیوسنتز حدود 0.5 تا 1% خطر سقط وجود دارد.