هدف از انجام تست چیست؟
آزمایش G6PD با هدف تشخیص و بررسی بیماری فاویسم تجویز میشود. ممکن است این بیماری را تحت عنوان « حساسیت به باقالی» نیز بشنوید. این آزمایش، غربالگری و تشخیص کمبود آنزیم گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز یا G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) است.آنزیم G6PDدر تولید انرژی دخیل است. این آنزیم در تمام سلول ها، از جمله گلبول های قرمز یافت می شود و به محافظت از آنها در برابر برخی مواد جانبی سمی که در متابولیسم سلولی تولید می شوند، کمک می کند. کمبود G6PD باعث می شود که گلبول های قرمز در شرایط خاصی مستعد همولیز شوند. این آزمایش میزان G6PD را در گلبول های قرمز اندازه گیری می کند.
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است. افرادی که این وضعیت را به ارث برده اند، زمانی که در معرض شرایط محرک مانند استرس، عفونت، برخی داروها یا برخی مواد غذایی قرار گیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه بیرونی (غشای سلولی) گلبول های قرمز خون آنها رخ می دهد. هموگلوبین، پروتئین پایدار و حاوی اکسیژن در گلبول های قرمز است که باعث ایجاد رسوباتی به نام اجسام Heinz می شود. برخی از افراد زمانی که در معرض دانه های باقالا قرار گیرند، شرایطی به نام فاویسم یا حساسیت به باقالا را تجربه می کنند. با این تغییرات، گلبول های قرمز می توانند به سادگی شکسته شوندکه منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز خواهد شد. در این شرایط اگر بدن قادر به تولید گلبول های قرمز کافی نباشد، آنمی همولیتیک ایجاد می شود و فرد ممکن است دچار زردی، ضعف، خستگی و یا تنگی نفس شود.کمبود G6PD ارثی است (از والدین به فرزند منتقل می شود) و به علت جهش یا تغییراتی در ژن G6PD، باعث کاهش فعالیت آنزیم می شود. بیش از 440 واریانت کمبود G6PD وجود دارد. ژن G6PD بر روی کروموزوم X قرار دارد بنابراین وابسته به جنس است.کمبود G6PD یکی از دلایل شایع زردی طولانی مدت در نوزادان است که اگر درمان نشود، می تواند عوارض جدی بر روی مغز برجای بگذارد و باعث عقب ماندگی ذهنی شود.
