آزمایشات ضروری برای کودکان

تست های غربالگری دیگری وجود دارند که در مراکز بهداشت انجام نمیشود و والدین نوزاد میتوانند با مشورت پزشک خود این غربالگری ها را پیگیری کنند .

گالاکتوزمی (Galactosemia)

این بیماری به دلیل کمبود آنزیم موردنیاز در مسیر متابولیسم گالاکتوز و تبدیل آن به گلوکز جهت تولید انرژی ایجاد می‌شود. از علائم گالاکتوزمی می‌توان به ناتوانی در رشد، استفراغ، آب مروارید، بیماری پیشرونده کبدی و عقب ماندگی ذهنی اشاره کرد. همچنین در اثر عفونت ناشی از باکتری اشریشیا کلای این بیماری می‌تواند منجر به مرگ نیز بشود.برای کنترل بیماری و کاهش عوارض ناشی از آن باید گالاکتوز از رژیم غذایی کودک حذف شود و شیری که فاقد گالاکتوز است به کودک داده شود.

هموسیسئینوریا (Homocystinuria)

هموسیستئینوریا یک بیماری ژنتیکی است که نقص در آنزیم سیستاتیونین سنتاز وجود دارد. این آنزیم باعث تبدیل هموسیتئین به سیستاتیونین می‌شود. این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات چشمی، ناهنجاری‌های اسکلتی و سکته می‌شود. با مصرف رژیم‌غذایی خاص و دوزهای بالای ویتامین B6 یا B12 بیماری قابل کنترل است و علائم آن کاهش پیدا می‌کند.

کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)

بیوتینیداز آنزیمی است که برای جذب ویتامین بیوتین، ضروری است. نقص در آنزیم بیوتینیداز یک بیماری ژنتیکی است و در آن نوزاد قادر به جذب بیوتین موجود در غذا نیست در نتیجه، واکنش‌هایی که به بیوتین احتیاج دارند مختل می‌گردند. کمبود بیوتین باعث ابتلا به عفونت‎های مکرر، کاهش شنوایی، حرکت‌های ناهماهنگ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی می‌شود. اگر به نوزاد بیوتین داده شود، می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia)

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک اختلال ژنتیکی است که از هر ۵۰۰۰ نوزاد یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دلیل نقص در تولید هورمون‌های غده آدرنال (فوق‌کلیه) ایجاد می‌شود. در این بیماری به دلیل عدم بازجذب سدیم، کاهش شدید نمک را در بدن شاهد هستیم که خطرناک است. برای کنترل بیماری باید هورمون‌های غده آدرنال مثل آلدسترون و نمک از دست‌رفته بدن را جایگزین کرد.

نقص در آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCAD)

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که در آن آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز نقص دارد. این آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای چرب استفاده می‌شود تا چربی را به انرژی مورد نیاز بدن تبدیل کند. در ابتدا ممکن است کودک کاملاً طبیعی به نظر برسد ولی سپس ناگهان دچار تشنج، نارسایی تنفسی، ایست قلبی، کما و مرگ شود. کنترل بیماری MCAD شامل مصرف مکرر غذاهای حاوی کربوهیدرات و پرهیز از روزه داری است.

ازمایش هایی که در صورت داشتن علائم برای نوزاد ضروری هستند :

به طور معمول، نوزادان فقط در صورتی برای بیماری‌ های عفونی آزمایش می‌ شوند که علائم داشته باشند.

در حال حاضر، نوزادان بدون علائم ممکن است برای دو بیماری عفونی تحت غربالگری قرار گیرند:

HIV و هپاتیت B:

معمولا این آزمایش های غربالگری نوزادان، تنها در صورتی انجام می‌ شوند که مشخص شود مادر کودک این بیماری را دارد. یا اگر در دوران بارداری مادر آزمایشی انجام نداده باشد، در نتیجه وضعیت بیماری اش ناشناخته است.

برخی از کشورها آزمایش HIV همه نوزادان را اجباری کرده اند. با این که نوزادان ممکن است هیچ نشانه‌ هایی از عفونت را نشان ندهند، اما ممکن است در دوران بارداری یا تولد مبتلا شوند. درمان میتواند سریعا پس از زایمان برای محافظت از سلامت نوزاد انجام شود.

HIV در غربالگری نوزادان تازه متولد شده

ویروس نقص سیستم ایمنی انسانی (HIV) ویروسی است که باعث ایدز (سندرم نقص ایمنی اکتسابی) می شود. این عفونت می تواند در دوران بارداری، زایمان یا شیردهی از مادر بیمار به فرزندش منتقل شود..

اگر مادری که مبتلا به HIV است در دوران بارداری تحت درمان نباشد، کودک 1 در 4 احتمال ابتلا به HIV را دارد. ولی با این حال، با درمان به موقع، کمتر از 2٪ کودکان مادران مبتلا به ویروس بیمار می شوند. بهترین راه برای محافظت از سلامتی کودک، تشخیص عفونت HIV در اسرع وقت بارداری (یا قبل از بارداری)، درمان مادر با دارو و برنامه ریزی برای زایمان برای جلوگیری از عفونت کودک است. (برای مثال تصمیم بر سزارین به جای زایمان واژینال).

اگر مادر در دوران بارداری یا هنگام زایمان آزمایش نشده باشد، می توان نوزاد را غربالگری کرد. در صورت مثبت بودن، اندکی پس از تولد درمان شود. در حال حاضر، آزمایش HIV یک مراقبت معمول پیش از تولد در این کشور است.