یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و آتروفی عضلانی می شود (زمانی که عضلات کوچکتر می شوند). SMA می تواند بر توانایی کودک در خزیدن، راه رفتن، نشستن و کنترل حرکات سر تأثیر بگذارد. SMA شدید می تواند به عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلع آسیب برساند. چهار نوع SMA وجود دارد. برخی زودتر ظاهر می شوند و شدیدتر از بقیه هستند. همه انواع SMA نیاز به درمان مداوم توسط تیم مراقبت پزشکی دارند. هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد، اما درمان ها می توانند به کودکان مبتلا به SMA کمک کنند زندگی بهتری داشته باشند.
در SMA چه اتفاقی می افتد؟
در SMA، اعصابی که قدرت و حرکت عضلات را کنترل می کنند، از بین می روند. این اعصاب (به نام نورون های حرکتی) در نخاع و قسمت پایینی مغز قرار دارند. آنها نمی توانند سیگنال هایی را از مغز به ماهیچه ها بفرستند تا آنها را به حرکت وادار کنند. از آنجایی که ماهیچه ها حرکت نمی کنند، کوچکتر می شوند (یا آتروفی).
چه چیزی باعث SMA می شود؟
بیشتر انواع SMA به دلیل مشکل ژنی به نام ژن SMN1 ایجاد می شود. این ژن به اندازه کافی پروتئین لازم برای عملکرد طبیعی نورون های حرکتی را نمی سازد. نورون های حرکتی شکسته می شوند و نمی توانند سیگنال هایی را به ماهیچه ها ارسال کنند.کودک مبتلا به SMA از هر والدین یک کپی از ژن SMN1 دریافت می کند. کودکی که ژن SMN1 را فقط از یکی از والدین دریافت می‌کند، احتمالاً هیچ نشانه‌ای از SMA نشان نخواهد داد، اما می‌تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند.آزمایش ژنتیکی افراد مبتلا به SMA و والدین آنها می تواند به تعیین میزان احتمال داشتن فرزند مبتلا به SMA کمک کند.
علائم و نشانه های SMA چیست؟
علائم SMA می تواند متفاوت باشد. برخی از نوزادان مبتلا به SMA “فلاپی” هستند و غلت زدن یا نشستن را در سن مورد انتظار یاد نمی گیرند. یک کودک بزرگتر ممکن است بیشتر از بچه های هم سن زمین بخورد یا در بلند کردن وسایل مشکل داشته باشد. کودکان مبتلا به SMA در صورتی که عضلات پشت ضعیف باشند، می توانند به اسکولیوز (یک ستون فقرات خمیده) مبتلا شوند. اگر SMA شدید باشد، ممکن است کودک نتواند بایستد یا راه برود و ممکن است برای خوردن و تنفس به کمک نیاز داشته باشد.
انواع SMA چیست؟
چهار نوع SMA بر اساس شدت بیماری و سن شروع علائم طبقه بندی می شوند:
نوع I، که گاهی اوقات به آن SMA با شروع شیرخوارگی یا بیماری Werdnig-Hoffmann می گویند. نوع یک نوزادان را از بدو تولد تا 6 ماهگی تحت تاثیر قرار می دهد و اکثر نوزادان تا 3 ماهگی علائم بیماری را نشان می دهند. این شدیدترین شکل SMA است.
نوعII کودکان بین 7 تا 18 ماهگی را تحت تاثیر قرار می دهد. کودکان می توانند به طور مستقل بنشینند، اما نمی توانند راه بروند. این فرم می تواند متوسط تا شدیدتر باشد.
نوع III که به آن سندرم کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوانان نیز می‌گویند، از 18 ماهگی یا در اواخر نوجوانی روی بچه‌ها تأثیر می‌گذارد. کودکان می توانند مستقل راه بروند، اما در بازوها و پاهای خود ضعف دارند و ممکن است اغلب زمین بخورند. این خفیف ترین شکل SMA در کودکان است.
نوع IV شکل بزرگسالی SMA است. علائم معمولا بعد از 35 سالگی شروع می شود و به تدریج در طول زمان بدتر می شود. از آنجایی که به کندی ایجاد می شود، بسیاری از افراد مبتلا به نوع IV SMA تا سال ها پس از شروع علائم نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
چگونه SMA تشخیص داده می شود؟
هنگامی که آنها فکر می کنند ممکن است یک کودک SMA داشته باشد، پزشکان ممکن است دستور دهند: آزمایش ژنتیکی: این رایج ترین روش برای آزمایش SMA است. آزمایش حذف یا تغییر در ژن SMN1 را بررسی می کند.بیوپسی عضله: زمانی است که پزشکان نمونه کوچکی از عضله را برای بررسی زیر میکروسکوپ می گیرند.
SMA چگونه درمان می شود؟اگرچه هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد، اما این درمان ها می توانند به کودکان مبتلا به آن کمک کنند:
